中医健道首页>>黏多糖贮积症Ⅱ型的症状

症状

本型临床症状与Ⅰ型相似,但较轻,病变进展较慢,初生时多正常,约从2岁开始即出现发育落后,骨骼及面容呈轻度胡勒综合征,但较轻,发生较晚,进展也较慢,可有关节强直,爪状手,短小,但无脊柱后弯,皮肤呈皱褶性或结节性增厚,尤以上肢及胸部明显,有时可呈对称性分布,并有多毛,角膜不浑浊,但在晚期用裂隙灯检查可见轻度浑浊,可因视网膜变性而失明,常有进行性耳聋,肝脾肿大,常有慢性腹泻,呼吸有鼾音,常伴有慢性呼吸道感染,肺动脉高压和冠状动脉梗死也很多见,常有心脏扩大并伴有收缩期和舒张期杂音,重型者智力不全较明显。

黏多糖贮积症Ⅱ型此型又可根据症状的轻重分为两个亚型:MPSⅡ-A为重型,智力不全较重,多在15岁前死亡;MPSⅡ-B为轻型,智力正常,寿命较长,可存活到40~50岁以上。

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