中医健道首页>>遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征概述

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传,有多变的遗传外显特性,1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因,并进一步将该基因定位于17q12~23,1992年此基因被命名为BRCA1,国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系,并将BRCA1基因限定在17qD17S250~17S588,1994年7月Skolnick研究组成员完成了BRCA1的定位克隆,BRCA1位于17q17S1321~D17S1325,由22个编码外显子组成,占据100kb的基因组DNA,转录产物7.8kb,编码蛋白含1863个氨基酸,BRCA1蛋白的氨基末端存在锌指结构,提示具有转录调节功能。[1]
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