中医健道首页>>家族性混合型高脂血症的诊断

诊断

FCH最突出的特征是,在同一家族中,发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者,并有60岁以下发生心肌梗死的阳性家族史,由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标志,所以要建立FCH的诊断,了解家族史是必不可少的,现将FCH的临床和生化特征以及提示诊断的要点列出如下:

1.第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者。

2.早发性冠心病的阳性家族史。

3.血浆Apo B水平增高。

4.第一代亲属中无黄色瘤检出。

5.家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。

6.表现为Ⅱa,Ⅱb,Ⅳ或V型高脂血症。

7.LDL-胆固醇/Apo B比例降低。

8.HDL2-胆固醇水平降低。

一般认为,只要存在第1,2和3点就足以诊断FCH。

鉴别诊断

由于迄今尚无确切的实验室方法来确诊FCH,所以FCH的鉴别诊断很重要,在排除继发性高脂血症后,需要考虑的鉴别诊断有:家族性高三酰甘油血症,家族性异常β-脂蛋白血症和家族性高胆固醇血症。

1.家族性三酰甘油血症(familial hypertriglyceridemia,FHTG) 在FCH时,过多产生的是正常或小颗粒的VLDL,而FHTG是过多产生大颗粒的富含三酰甘油的VLDL,表现为单纯性血浆三酰甘油升高,分类为Ⅳ型或Ⅴ型高脂血症,此外,家庭成员中早发性冠心病的危险性并无明显增加。

2.家族性异常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia,FD) 表现为血浆胆固醇和三酰甘油水平同时升高,主要是由于VLDL浓度增加所致,所以,FD与FCH的鉴别有时是非常困难的,但是,FD患者常伴随肘关节或膝关节处结节性黄色瘤或掌黄色瘤,并有特征性的生化改变,此外,Apo E基因变异对诊断FD很有帮助。

3.家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH) 虽然主要是表现为血浆胆固醇浓度明显增加,但有时亦可伴有轻度的高三酰甘油血症,表现为Ⅱb型高脂蛋白血症,FH患者常有各种黄色瘤,尤其是出现于跟腱,伸肌腱,膝和肘关节等部位的黄色瘤,具有诊断价值,而FCH者则多无黄色瘤,LDL受体的功能是正常的,此外,FCH者发生高脂血症的年龄较晚,而FH者则较早,曾有报道FH在1岁前就发生高胆固醇血症者。

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