检查

1.X线检查

心脏大小正常或轻度左室增大，婴儿患者多心脏扩大，并有肺纹理增多， 肺淤血现象。

2.心电图检查

可显示左室肥厚，ST段下降，T波倒置，左房肥大，异常Q波，QT间期延长，少数出现预激综合征或其他室内传导阻滞图形，婴儿患者常有右室肥厚，可能反映右室流出道梗阻，动态心电图监测可见室性期前收缩，室性及室上性心动过速，窦性心动过缓及房室传导阻滞。

3.超声心动图检查

超声心动图检查对诊断较有意义，可检测到下列改变：室间隔、心室壁肥厚的部位及程度，以及室间隔/左室厚壁厚度≥1.3或1.5；收缩期二尖瓣前叶向前运动，向室间隔靠拢，左室流出道梗阻及压力阶差左室舒张及收缩压力功能障碍； 二尖瓣关闭不全。

4.心导管检查及心肌活检

用超声心动图检查诊断该病已可取代心导管检查。考虑手术治疗时应做心导管检查和心血管造影，测定血流动力学参数、压力阶差、心室肥厚部位及程度、心腔变形、流出道狭窄及瓣膜反流等情况。少数婴儿需做心肌活检，以除外Pompe病（Ⅱ型糖原贮积病），但后者骨骼肌活检可确定，而且安全。

5.遗传学检查

进行家族史调查，并明确基因突变，并协助判断预后及指导治疗。