临床表现

任何年龄均可发病，多数病例在出生或出生后不久发病。男多于女。骨及软组织肥大可累及一个或数个肢体致肢体肥大，常非同侧性可伴内脏肥大并指（趾）、脊柱裂和皮肤色素沉着，眼部表现有单侧先天性青光眼、眼球内陷、结膜毛细血管扩张虹膜缺损视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等。心血管损害：出生时即可在面、四肢、脑和脑膜等部位出现斑块状或海绵状血管瘤。此外还可有先天性静脉曲张、淋巴管瘤，或上述情况的任何联合。

心血管损害：出生时即可在面，四肢，脑和脑膜等部位出现斑块状或海绵状血管瘤，此外，还可有先天性静脉曲张，淋巴管瘤，或上述情况的任何联合。

并发病症

在血管瘤受累区域常有严重水肿，静脉炎，血栓形成和溃疡，直肠及结肠常有多发性静脉石，常伴动，静脉瘘，且有因动，静脉分流引起充血性心力衰竭的报道。