病因

流行病学

本病确切的发病率未明，且各国间差异很大其中日本较为常见约占肥厚型心肌病的1/3左右。相反欧美仅占肥厚型心肌病总数的2%～3%，中国本病的发病率未明，据估计占肥厚型心肌病的2%～5%，与欧美报告相仿。

疾病病因

迄今尚未阐明。Perloff认为，肥厚型心肌病是由于胎儿发育中的心肌对循环中儿茶酚胺反应异常，或胎儿期去甲肾上腺素与心肌受体相互作用的位置不当，造成心肌纤维排列紊乱和不对称性肥厚。也有人认为与儿茶酚胺分泌过多或心脏对儿茶酚胺过度敏感有关。业已证实，肥厚型心肌病有家族发病倾向，属常染色体显性遗传可能与组织相容抗原(HLA-A、B)系统有关而部分散发病例与HLA抗原无联系心尖肥厚型心肌病大多数发生在男性，可能通过隐性遗传Yamaguchi等认为本病进展缓慢且多在中年才出现典型表现，故可能系多种因素综合的结果，包括高血压、剧烈运动慢性缺氧、酗酒、儿茶酚胺和遗传等因素长期刺激心肌，导致心肌肥厚在同一家族中既可表现为心尖肥厚型也可呈经典的非对称性室间隔肥厚型心肌病。据统计本病有1/3～1/2病例无明确的家族史属散发性。

发病机制

心肌肥厚在心尖处尤为明显可厚达15～35mm(平均25mm)心室腔不扩大或有变形缩小。心尖处可闭塞。晚期病例偶尔因反复心衰心腔也可扩大。二尖瓣位置前移，可伴乳头肌肥厚。部分病例可合并二尖瓣关闭不全。镜检可见心肌纤维肥厚，心肌细胞排列紊乱心肌细胞和核异常肥大变形，可伴有灶性纤维化和斑块样增生，心尖处内膜增厚等改变本病的病理生理异常主要是左室舒张期顺应性降低舒张功能不良和充盈受阻，部分病例随着病情进展可导致左室舒张末压(LVEDP)升高继之可出现肺淤血和左右心功能不全的征象。[1]