Chadha等认为先天性短结肠的地区性发病率不同可能与种族饮食或环境因素有关因这些病例均为散发尚无家族遗传的证据
Stephens(1983)认为人胚4～6周(长4～16mm)时泄殖腔被向下生长的尿直肠隔或泄殖腔隔分开泄殖腔被分为前后两部分前部是尿生殖窦后部为直肠与此同时远端的泄殖腔膜也被分为两部分：前部为尿生殖膜后部为肛膜人胚第5周开始肛膜凹陷并逐渐加深第8周肛膜破裂直肠与体外相通如果泄殖腔隔生长不全则导致高位肛门直肠畸形：男孩为直肠尿道瘘女孩为直肠泄殖腔瘘;肛膜不破裂则发生肛门闭锁Dickinson(1967)提出宫内发育早期时后肠区域血管损害是袋状结肠畸形的原因Bourdelat等(1988)研究人胚和胎儿的肛门直肠区域动脉供应提出血管缺血是发生肛门直肠畸形的基础他们发现肛门直肠血管最初来源于肠系膜下动脉的直肠上动脉为没有吻合支的终端动脉但能充分保证后肠的发育Chadha等认为血管损害假说完全能解释短结肠畸形的病因及其一系列解剖特点：在妊娠第4周前后泄殖腔 中向下生长的尿直肠隔附近区域血管损害可影响泄殖腔的分化;分化中的后肠附近盲端动脉损害将影响泄殖腔的发育;不同范围的肠系膜血管损害决定了先天性短结肠的病理和临床分型
(二)发病机制
Chadha等认为“先天性袋状结肠并肛门直肠发育不全”可准确概括先天性短结肠的病理特点及其改变Narasimharao等将先天性短结肠分4型(图1)：Ⅰ型：没有正常结肠短结肠呈袋状回肠直接与之连通;Ⅱ型：回肠和袋状结肠之间有一短段盲肠;Ⅲ型：回肠和袋状结肠之间有一段(新生儿长7～8cm)外形正常的结肠;Ⅳ型：结肠接近于正常只是远端(直肠和乙状结肠)呈袋状Ⅳ型仅为肠系膜下动脉的远端血管损害;Ⅲ型为肠系膜下动脉的近端血管损害;Ⅱ型是肠系膜下动脉的主干损害短结肠的血管来源于肠系膜上动脉(图2);Ⅰ型除有肠系膜下动脉主干损害外还有肠系膜上动脉的最远端分支血管损害Ⅰ型最多Ⅳ型少见多数短结肠扩张肥厚呈袋状或囊状Ⅰ型极似倒置的胃占据腹腔的大部分;ⅡⅢ型因有一段盲肠及升结肠故短结肠主要位于左侧腹腔;Ⅳ型短结肠位于下腹部回肠盲肠或一段结肠与短结肠的右上部相通;短结肠的远端短而细为发育不全的直肠常以宽大的瘘管与膀胱尿道或阴道相通短结肠没有结肠带及结肠袋;大网膜也发育不良呈索带状与短结肠相连;胃结肠韧带短而薄有的短结肠蠕动功能差减压后也见不到肠蠕动;有的短结肠存在蠕动功能故可通过瘘管维持排便组织学检查除全层肥厚水肿外可有黏膜炎症改变短结肠内的神经节细胞可正常减少或缺如。
阴阳平衡