黏多糖贮积症Ⅷ型概述

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黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征，其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常，角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传，该病由Ginlsburg等（1977）发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，与其不同的是在培养的成纤维细胞中有（35）硫酸软骨素贮积并清除延迟。[1]

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