本病是常染色体隐性遗传。Strecker等（1976）发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏，可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关，如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺损，造成过多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉积于组织细胞内而致病。