中医健道首页>>软骨外胚层发育不全概述

软骨外胚层发育不全(chondroectodermaldysplasia)于1940年首先由Ellis和VanCreveld报道,故常称为Ellis-VanCreveld综合征,多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率,属常染色体隐性遗传,中胚层和外胚层组织均受累,常伴随先天性心脏病。
  • 就诊科室:外科 骨外科
  • 易感人群:无特发人群。
  • 需做检查:脊柱MRI检查 四肢的骨和关节平片 四肢透视 脊柱椎体平扫 四肢CT检查
  • 常用药物:小儿复方四维亚铁散 龙牡壮骨颗粒 阿法骨化醇软胶囊 小儿四维葡钙颗粒 醋酸钙颗粒 阿法骨化醇片 维B1乳酸钙片 碳酸钙颗粒 三维鱼肝油乳 氯化钙溴化钠注射液 磷酸氢钙片 阿法骨化醇胶囊 氯芬待因片 牡蛎碳酸钙颗粒
  • 典型症状:唇腭裂 睾丸发育不全 软骨发育不良与骨骼畸形 食指指甲凹陷 牙齿萌出异常
  • 传染方式:无传染性
  • 治疗方式:无传染性
  • 相关疾病:成人全垂体功能减退 垂体性矮小病 软骨发育不全 维生素D缺乏病 小儿先天性侏儒痴呆综合征
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