检查

1.血、尿、便常规检查

一般正常。

2.超声心动图、X线片检查

可见手足发育畸形和先天性心脏病，脑电图检查可有癫痫样放电。

3.染色体检查

染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。

4.内分泌检查

有性腺功能低下表现。

5.智力测试

智力水平低下。

6.病理学检查

有脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形。