原发性即真性红细胞增多症。我国少见，一般认为由骨髓造血功能亢进所致，代偿性（或称相对性）红细胞增多症，是对动脉血氧压减低的补偿反映。由于机体氧合作用障碍，刺激骨髓产生更多的红细胞和血红蛋白以代偿原来的缺乏。原发性者多发生成年男性眼底改变，占32.5%左右。继发性者以先天性心脏病和居住高原产生本病者较多。男女均可发生，任何年龄均可，先天性心脏病者很早即可发病。