先天性视网膜劈裂症为性连锁性遗传病其成因有如下推测;一为视网膜最内层先天异常特别是附着于内界膜的Müller细胞内端,存在某种遗传性缺陷;二为玻璃体皮质异常视网膜受其牵引,所致先天发病在10岁左右因单眼或双眼视力不良斜视玻璃体出血,并可因有先证者而作家族调查时,才被发现仅见于男性儿童女性罕见多为双眼劈裂部位对称。