中医健道首页>>小儿共济失调毛细血管扩张综合征的症状

症状

1.神经学表现

共济失调出现于1岁内者20%,2岁65%,4岁85%,少数病例可延迟至4~5岁才出现,病情进展缓慢,但呈进行性,最终导致严重的运动障碍,典型的表现是患者注视快速运动的物体时,头部转动快于眼球运动,一些病例出现智力发育迟缓,但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的。

2.眼部和皮肤毛细血管扩张

毛细血管扩张最早发生于球结合膜,发生年龄1~6岁,随年龄增加,毛细血管扩张更加明显并出现于其他部位,如鼻侧部,耳,前臂后侧及腿弯部和手足背部。

3.反复感染

反复肺部感染可导致慢性支气管扩张症,可发生于共济失调及毛细血管扩张之前,患者易于并发病毒或细菌感染,但与其他免疫缺陷病不同,ATS病人很少发生机会感染。

4.内分泌异常

存活到青春期的ATS患者可能无第二性征出现,一些男性患者睾丸和女性卵巢萎缩,随病程进展可能出现生长停滞,可能合并抗胰岛素性糖尿病,其原因为胰岛素受体数量不足或亲和性减弱,最近发现ATM突变影响PI3-激酶途径的葡萄糖细胞内信号传递,是发生抗胰岛素性糖尿病的原因。

5.恶性肿瘤

ATS(纯合子)病人的癌症发病率大约高出健康同龄人群100倍,最常见的肿瘤是淋巴系统增殖性恶性肿瘤,其他还包括腺癌,生殖母细胞瘤,网状细胞癌和骨髓瘤和神经系统恶性肿瘤,不典型的病例和轻型患者的症状出现晚,临床进展缓慢,对放射性敏感性减弱。

【۩相关文章】
【☺用户提问】
© 2015-2016 vjvd.com All Rights cancer Reserved.