诊断

内分泌检查：可有性腺功能低下，促性腺激素分泌不足。甲状腺、肾上腺功能无异常。

尿生殖激素检查：尿中促性腺素明显降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宫单位以下)、男性24h尿17-酮类固醇含量低于正常、尿中性激素明显减少。

B超检查：可发现性腺(睾丸或卵巢)和子宫发育不良、隐睾等。

X线检查：见颅骨变形、蝶鞍摄片正常,骨质疏松、多指(趾)畸形。

脑电图检查：脑电图可有轻度异常，或可有痫样放电。

睾丸活检：曲精管内缺乏精子形成，但无曲精管透明变性及萎缩现象，间质细胞也无肥大改变。

眼底检查：可发现视神经乳头萎缩，视网膜血管硬化，视网膜色素沉着。

超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查，X线骨片检查等可发现各种心血管畸和骨骼畸形。[3]