流行病学

本病约90%属多因素遗传性疾病，仅5%～10%纯属遗传因素所致，包括染色体异常和单基因突变。许多遗传性疾病伴有先心病，如染色体异常的13三体综合征和18三体综合征病人中90%伴心室间隔缺损，21三体综合征病人中50%伴心内膜垫缺损；单基因突变的Holt-Oram综合征、Noonan综合征和Leopard综合征等都常伴有先心病父母亲患先心病者其子女的先心病患病率分别为1.5%～3%和2.5%～18%，子女患先心病其兄弟姊妹的先心病患病率为1%～3%。心室间隔缺损约占成人先天性心脏病的10%，男性略多于女性。