临床表现

1.X-连锁无丙种球蛋白血症

见于男性儿童，缘于X染色体异常。以上、下呼吸道感染最常见，胃肠道及骨关节感染，败血症，脑膜炎等亦有所见，患者症状以慢性，反复发作为特点，肺炎大多消散缓慢，半数患者并发支气管扩张。

2.普通易变免疫缺陷（CVI）

系一种先天的，但非遗传性的免疫球蛋白降低。临床表现为多数在30岁以后才出现症状，半数患者以反复呼吸道感染为主要表现，临床病程中绝大多数的患者反复发生细菌性肺炎，绝大多数有鼻窦炎，少部分患者有中耳炎，而败血症很少见，呼吸道感染以革兰阳性带荚膜的细菌居多，但无荚膜的流感嗜血杆菌，支原体的致病性在增加。半数以上患者有慢性腹泻，CVI常合并各种非感染性疾病，如肺，脾，肝，皮肤的非干酪性肉芽肿，骨癌，胸腺瘤，淋巴瘤以及各种甲状腺疾病。

3.选择性免疫球蛋白缺乏症

免疫缺陷性肺炎各类免疫球蛋白缺乏症患者，包括IgA，IgG2，IgG3，IgG4，IgM，IgE等，可以是单一缺乏，但多数为联合缺乏。IgA缺乏合并IgE缺乏者，很少有症状；相反，合并IgE正常者有71%发生呼吸道感染；有症状的IgA缺乏者常有特异质哮喘和对食物特别是牛奶过敏，1/3患者反复发生上、下呼吸道感染，包括鼻窦炎，中耳炎，咽炎和肺炎；不同于CVI，其永久性组织损害如支气管扩张较少见，胃肠道感染相当常见，另有近1/3患者合并胶原血管病。

4.补体缺乏症

原发性补体缺乏非常少见，C1，C2，C3缺乏的临床综合征类似于系统性红斑狼疮，或某些其他结缔组织病，患者对感染易感性并无明显增高，如果发生肺炎，则多继发于败血症，C1q缺乏常伴随于低丙种球蛋白血症，临床表现为遗传性血管性水肿，呼吸道黏膜水肿可以是致命性的，与感染有关的是C3缺乏。I型C3缺乏见于先天性睾丸发育不全综合征；Ⅱ型C3缺乏常伴脂肪营养不良。C3缺乏症患者常发生呼吸道，中耳，脑膜，皮肤的反复化脓性感染。

5.先天性胸腺发育不全

完整的临床综合征包括胸腺发育不全，甲状旁腺组织缺如，先天性心脏病和面部畸形，称为DiGeorge综合征。对致敏原的抗体反应正常或降低，多数患儿出生后数天内即因心脏异常和低钙抽搐而疑及诊断，实验室检查则可进一步提供佐证，一般多在1月内死亡，幸存者（多数为不完全型）常发生巨细胞病毒和卡氏肺孢子虫肺炎以及革兰阴性杆菌败血症。

6.重度联合免疫缺陷病（SCID）

本病是以淋巴细胞减少、淋巴样组织缺乏，胸腺功能抑制和免疫球蛋白降低为特征的一组不均质疾病，T淋巴细胞和B淋巴细胞均异常，属于X-联或常染色体隐性遗传性缺陷，免疫学异常包括多能干细胞缺陷而不能发育成T淋巴细胞和B淋巴细胞，淋巴细胞减少，但数量变化较大，丙种球蛋白降低，偶尔淋巴细胞计数正常，血清丙种球蛋白正常甚至增高，但对抗原刺激的反应降低，虽然本病类型没有细分，但是发现两种有生化异常的亚型。

（1）腺苷脱氨酶缺乏

其胸腺组织可见淋巴样组织，但成熟停顿。

（2）嘌呤腺苷磷酸化酶缺乏

患者T淋巴细胞数量减少，对丝裂原或抗原刺激的反应降低，而B淋巴细胞数量和免疫球蛋白正常，因而类似AIDS，本病的另一少见的变种是淋巴细胞和中性粒细胞联合缺乏，称为“网织组织化脓症"，SCID患者大多在1岁以内发病，表现为口腔和皮肤念珠菌感染，肺炎和腹泻，多数患者死于化脓性肺炎或机化性肺炎，并常有卡氏肺孢子虫或疱疹病毒感染。

7.共济失调-毛细血管扩张症（AT）

本症是常染色体隐性遗传性疾病，所有患者甲胎蛋白升高，并常伴有癌胚抗原增加，提示器官成熟障碍，最早的临床症状是小脑共济失调，多在2岁时即出现，常合并有舞蹈性指痉病和眼球震颤，后发征象有眼球结膜和皮肤（通常在肢体）毛细血管扩张，1/3病例没有感染；1/3病例反复发生呼吸道感染，但不留后遗症：另1/3病例则发生进行性呼吸系统病变，进展为支气管炎和支气管扩张。

8.Wiskott-Aldrich综合征

本症典型表现是血小板减少，湿疹和多发性感染三联征，属于X-联隐性遗传异常。

9.慢性黏膜皮肤念珠菌病

本病是新生儿的免疫紊乱，早在1岁，晚至10岁后发病，表现为黏膜皮肤，鼻腔和阴道的慢性念珠菌感染，而无全身感染，部分病例最终可发展为内分泌病变，如甲状旁腺功能减退或艾迪生病。

10.趋化反应异常

Job综合征是趋化异常的类型之一，亦被认为是慢性肉芽肿病的一种变种，某些患者尚伴有IgE增高，临床上患者反复发生皮肤，皮下组织和淋巴结的葡萄球菌脓肿，肺部感染极少见。

11.吞噬作用异常

吞噬作用异常均非独立疾病，多伴随于C3缺乏，严重低丙种球蛋白血症或多种调理素缺乏的镰状红细胞贫血。

12.脱颗粒异常

临床表现为眼，皮肤白化，畏光，眼球震颤，以及反复化脓性感染。

13.氧化代谢异常

常在10岁以内发病，皮肤，肺，骨骼和淋巴结最常受累，肺部感染表现包括弥漫性浸润，肺门淋巴结肿大或肺不张，肺脓肿形成，“局限性”肺炎等。感染是最常见死因，多数于儿童期夭亡，但也有生存至30岁以上者。氧化代谢异常的另一种疾病是萄萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，临床特点是溶血性贫血和反复感染。