发病机制

1.Lesch-Nyhan综合征的发病机制为次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏，使鸟嘌呤核苷酸、次黄嘌呤核苷酸生成减少，1-焦磷酸-5-磷酸核糖利用减少使酰胺移换酶催化的反应加强，嘌呤合成增多尿酸生成增多患者多为幼年发病的男性，出生时虽多正常，但4～6个月后出现神经功能障碍如肌强直、肌无力、手足舞蹈徐动、关节挛缩，下肢呈剪刀样，髋关节脱位。精神智力发育迟缓。出牙后常咬伤唇颊和手指。如能存活则出现痛风性关节炎、痛风性肾结石等。常染色体隐性遗传的糖原累积病Ⅰa型(vonGierke病)是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，患者有尿酸生成增多和排泄减少，除高尿酸血症外还有肝脾肿大、生长滞缓、严重低血糖酸中毒和高脂血症。

2.继发性痛风最常见的原因是肾脏疾病(多囊肾肾盂肾炎、肾小球肾炎、铅毒性肾病等)高血压、骨髓增生性疾病、血液病、恶性肿瘤和多种药物等。这些疾病患者如存活时间较长，则高尿酸血症持续时间也较长，则可引起和原发性痛风相类似的症状，如果症状较轻则容易被原发病的征象所掩盖。