检查

1.遗传学检查。

2.病理学检查

（1）光镜检查下可见上皮细胞层厚薄不一，排列不规则，Bowman层有断裂，角膜实质板层形态扭曲有多条嗜伊红性梭形混浊物沉积于上皮细胞层与Bowman层之间。实质层内亦有此沉积物散在，但主要位于实质浅层。而Descemet膜与内皮细胞层则保持正常。组织化学法显示此沉积物为淀粉样物质：用刚果红、甲紫和硫代吖啶黄3种方法染色时，3项皆呈阳性反应。在偏振显微镜下观察，病变呈现双色性与双折光性采用免疫组化方法亦证实沉积物为淀粉样物质。

（2）电镜检查上皮基底细胞退变，胞质内有空泡形成。上皮基底膜变厚且不连续，半桥粒消失。Bowman层厚薄不一且有断裂。实质层内的角膜细胞数目减少，胞质内空泡形成，细胞浆内内质网及高尔基器扩大。上皮下和实质层内的沉积物，经透射电镜观察是由很多细胞外微细的高电子密度的纤丝组成。此纤丝不分支直径为8～10nm，多数聚集成行（可解释临床上显示的双折光与双色现象）少数聚集成块。