中医健道首页>>小儿先天性外胚层发育不良综合征的症状体征

症状体征

一、临床表现

1、指趾甲发育不良:本病征表现为指/趾甲发育不良、粗糙、混浊,甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落,可有慢性再生性甲周炎。

慢性再生性甲周炎:甲周炎亦称沿爪疔,是因局部轻微损伤引起指甲周围组织的化脓性感染,开始指甲的一侧或甲根部红肿、剧烈疼痛,以后逐渐化脓,积聚甲下时则形成甲下脓肿,破溃后常因排脓不畅而成慢性炎症。

2、汗腺与皮脂腺少:汗腺与皮脂腺较常人为少,皮肤菲薄、干燥、掌跖角化过度。

掌跖角化过度:掌跖角化过度是指局部皮肤角质增生、皮肤干燥,有鳞屑、皲裂,一般无主观不适,有时可有瘙痒或疼痛,常在冬季加重的症状。

3、缺牙或牙发育不良。

4、毛发稀少:毳毛稀少细弱或缺如,眉毛稀少或2/3处无毛,睫毛亦少。

5、泪腺发育不全者:易致结膜、角膜干燥。

结膜干燥(conjunctivalxerosis)是一种主要由于结膜组织本身的病变而发生的结膜干燥现象,原因是多种多样的。早期结膜表面暗淡无光,组织变厚并趋向角化,以致外观如干燥的皮肤样,虽有眼泪也不能使其湿润。皱缩、干燥、角化的结膜上皮造成难以忍受的干燥感和怕光等痛苦,在结膜变化的同时,角膜也受累,开始上皮层干燥、混浊、导致视力下降甚至丧失。

角膜干燥有如下几个原因:1、饮食不当:人乳和牛奶是婴儿所需维生素A的主要来源,其他食物如蔬菜、水果、蛋类和肝等都能供给足够的维生素A。故适当地饮食能供足够的维生素A,不至引起缺乏。但婴儿时期食品单纯,如奶量不足,又不补给辅食,容易引起亚临床型维生素A缺乏症。2、消化系统疾病:消化系统的慢性疾病如长期腹泻、慢性痢疾、肠结核、胰腺疾病等可影响维生素A的吸收。3、消耗性疾病:如慢性呼吸道感染性疾病、迁延性肺炎、麻疹等,在维生素A摄入不足的基础上,因维生素A消耗增加而出现症状。4、甲状腺功能低下:和糖尿病都能使β胡萝卜素转变成视黄醇的过程发生障碍,以致维生素A缺乏,而血液与皮肤都累积较大量的胡萝卜素,很像黄疸,但球结膜不显黄色。5、锌缺乏:与维生素A结合的前白蛋白及维生素A还原酶都降低,使维生素A不能利用而排出体外,也可发生维生素A缺乏症。

6、其他:此外,有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷,如并指、缺指或多指畸形、黏膜萎缩变性、味觉减退、发音嘶哑、萎缩性鼻炎、嗅觉减退等。

二、临床分型

临床上分有汗型和闭汗型两类,以闭汗型症状较重。因无法调节体温,夏季体温升高,表现似暑热症或容易中暑,婴幼儿可出现热性惊厥。文献报告20%~30%合并智力低下。

临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率,并非每个病例都具有全部特征。此外,还有合并Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等少见病例的报告。

有汗腺、毛发、甲板异常,锥形牙齿对本症诊断甚有帮助,加上汗腺功能检查,必要时皮肤活检可明确诊断。

并发病症

有甲周炎,可有并指、缺指或多指畸形,发音嘶哑、嗅觉减退,容易中暑,婴幼儿可出现热性惊厥。合并智力低下,Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等。若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良,可增加对感染的易感性,引起吞咽困难,可见口炎及腹泻。

甲周炎:甲周炎亦称沿爪疔,是因局部轻微损伤引起指甲周围组织的化脓性感染,开始指甲的一侧或甲根部红肿、剧烈疼痛,以后逐渐化脓,积聚甲下时则形成甲下脓肿,破溃后常因排脓不畅而成慢性炎症。

Friedreich共济失调:Friedreich共济失调(FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。首发症状为躯干和下肢共济失调,步态不稳,跑步困难,Romberg征阳性。以后累及上肢,表现为震颤、指鼻试验阳性,轮替运动不良等。

眼球震颤(nystagmus),简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。

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